In l'episodiu cinque, e levatrici è u duttore Turner scontranu un zitellu cù un disordine geneticu raru.
Duranti l'anni, Call the Midwife ci hà amparatu assai lezioni nantu à a medicina è u parto - ma in a stagione 10 episodiu cinque, parlemu di un letterale a lezione mentre Shelagh Turner (Laura Main) si trova davanti à a so lavagna interrogendu i so levatrici di scola nantu à 'test post-natali per a mamma è u zitellu'.
Una di e cose citate hè una prova d'urina per PKU, o fenilcetonuria, chì Shelagh descrive cum'è 'eccezzionalmente pocu cumuni'. Sfortunatamente, ùn hè micca abbastanza raru è, più tardi in u stessu episodiu, Sister Julienne (Jenny Agutter) scontra un zitellu chì soffre di a cundizione.
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Allora chì sapemu di stu disordine? Da i sintomi à u diagnosticu, quì sò i dettagli.
Cos'è PKU, l'abbreviazione di Fenilchetonuria?
A fenilcetonuria (PKU) hè un disordine ereditatu, chì pò esse assai seriu si ùn hè micca trattatu - è chì ùn pò micca esse guaritu (almenu, micca ancu). Tuttavia, pò esse trattatu è cuntrullatu assai efficace.
Dopu chì a ghjovana Elaine hè stata diagnosticata, u duttore Turner (Stephen McGann) dice à i so genitori devastati Vera (Paula Lane) è George (Daniel Easton): 'Elaine hè natu incapace di caccià u so corpu di una chimica in a so dieta chjamata fenilalanina. Stu chimicu custruitu in u so sangue è hà avutu un effettu dannusu nantu à u so cervellu.
Per spiegà questu un pocu più: cunsumemu proteini in parechje cose chì manghjemu, cum'è carne è pisci. Durante a digestioni, i nostri corpi rompenu a proteina in l'alimenti in aminoacidi, chì sò i 'blocchi di costruzione' di a proteina. Avemu dopu aduprà sti aminòciti à fà u nostru propiu proteini; qualsiasi aminoacidi chì ùn sò micca necessariu sò spartuti più, è espulsi da u corpu.
Ma e persone cun PKU ùn anu micca a capacità di scumpressà l'aminoacidu 'phenylalanine'. Allora, quandu manghjanu è digeriscenu a proteina, quellu aminoacidu particulari s'accumula in u sangue è u cervellu, chì pò purtà à danni cerebrali.
Cumu hè diagnosticatu a PKU?
A stagione 10 di Call the Midwife hè stabilita in u 1966, quandu Shelagh spiega à i so allievi perchè a prova di l'urina hè cusì impurtante: 'PKU hè una malatia chì hè megliu catturata prima'. È a prova hè una scuperta recente. A volte testemu perchè pudemu pruvà. Nisuna infurmazione, quantunque l'avemu riunita, ùn si pò mai dì chì hè persa.
Cumu avemu amparatu da a lezioni di Shelagh, a prova di l'urina ùn pò esse realizatu finu à chì u zitellu hè di circa trè settimane. Sister Julienne dimustra cumu si faci più tardi in l'episodiu, quandu pressu a striscia di prova in u pannolu di Elaine; cambia u culore à u verde, chì indica un risultatu pusitivu per PKU.
In seguitu in l'episodiu, Sister Julienne ci mostra l'altru modu di teste per a PKU in un criaturu novu, chì pò esse realizatu più prestu dopu à a nascita chì a prova d'urina. Per sapè se u nascitu di Vera Sands hà ancu ereditatu u disordine, invece raccoglie una mostra di sangue per mandà in teste.
L'ultimu approcciu hè cumu i neonati d'oghje sò pruvati per PKU in u Regnu Unitu. Cum'è u situ web di u NHS dice: 'À circa cinque ghjorni, i zitelli sò offerti un screening di u sangue di u nascitu per pruvà a PKU è parechje altre cundizione. Questu implica picking u talone di u zitellu per cullà gocce di sangue per pruvà. Se a PKU hè cunfirmata, u trattamentu serà datu subitu per riduce u risicu di cumplicazioni gravi.
Chì sò i sintomi di PKU?
I sintomi di PKU senza trattamentu o micca diagnosticatu ponu include eczema; vomitu ripetutu; muvimenti jerking in braccia è gambe; tremori; epilessia; un odore di muffa à u respiru, a pelle è l'urina; microcefalia (una piccula testa); pelle, capelli è ochji più ghjusta cà u solitu (cum'è a fenilalanina hè implicata in a produzzione di melanina di u corpu); difficultà di cumpurtamentu; è difficultà d'apprendimentu è ritardi di u sviluppu, causati da danni à u cervellu è u sistema nervu.
Questi sintomi cumincianu à apparisce in i zitelli uni pochi di mesi dopu a nascita, è - se u disordine ùn hè micca trattatu - l'effetti ponu esse irreversibili.
In ogni casu, se u trattamentu hè principiatu pocu dopu à a nascita, a PKU ùn generalmente causa micca sintomi. U NHS stima chì circa unu in ogni 10,000 zitelli nati in u Regnu Unitu hà a cundizione, ma a maiò parte sò capaci di campà una vita sana è senza sintomi.
Cumu hè trattatu PKU?
U trattamentu principalu per a PKU hè una dieta speciale, pocu di proteina.
L'alimenti ricchi di prutezione, cum'è a carne, l'ova è i latticini, deve esse completamente evitata, mentre chì u cunsumu di altri alimenti chì cuntenenu proteini (cum'è patate) deve esse cuntrullatu currettamente. L'aspartame edulcorante artificiale ùn deve ancu esse manghjatu.
E persone cun PKU seranu ancu datu un supplementu di aminoacidu per piglià, è i so livelli di fenilalanina seranu monitorati cù testi di sangue regularmente. L'NHS dice: 'Fin chì una persona cù PKU si ferma à una dieta povera di proteine in tutta a zitiddina, è i so livelli di fenilalanina fermanu in certi limiti, fermanu bè è a so intelligenza naturale ùn serà micca affettata'.
Alcune persone cun PKU manghjanu una dieta più 'normale' quandu ghjunghjenu à l'età adulta. In ogni casu, u cunsigliu hè di stà nantu à una dieta bassa di proteina per a vita. Questu hè particularmente impurtante per e donne incinte cù PKU, per evità l'aborto o danni à u fetu.
A PKU hè ereditata?
Iè, A mutazione genetica rispunsevuli di PKU hè trasmessa da i genitori di u zitellu; sò di solitu 'trasportatori', è ùn anu micca a cundizione stessi.
Paula Lane interpreta Vera Sands in Call the Midwife (BBC)
A mutazione hè trasmessa da 'eredità autosomica recessiva', cusì un zitellu deve riceve duie copie di u genu mutatu per sviluppà PKU: una da u babbu è una da a mamma. Un zitellu chì riceve solu un genu affettatu diventerà ancu un traspurtadore, ma ùn hà micca sviluppatu u disordine.
In Call the Midwife, Elaine è George Sands sò tramindui trasportatori - micca chì avianu avutu idea prima di u diagnosticu di Elaine. Chistu significa chì a so prole averà una chance in quattru d'eredi PKU (cum'è Elaine hà fattu); una chance in dui di esse un traspurtadore di PKU; è una chance in quattru di riceve dui geni normali.
Quandu hè stata scuperta a PKU?
Cum'è Shelagh indica, in u 1966 u prugramma di teste per PKU era un sviluppu relativamente recente.
A fenilcetonuria hè stata identificata da u mèdicu norvegese Ivar Asbjørn Følling in u 1934, quandu truvò l'eccessu di l'acidu fenilpiruvicu in l'urina di dui fratelli chì avianu sviluppatu disabilità intellettuale.
Pigliò dopu un pocu di tempu per a cundizione per esse cumpresa, è per u trattamentu propiu per esse sviluppatu - in a forma di una dieta pocu di proteina.
Ma versu u 1961 ci era un sviluppu cruciale: u scientist americanu Robert Guthrie hà sviluppatu una prova chì puderia esse usata per verificà i zitelli per a PKU dopu a nascita, è i prugrammi di screening sò stati introdutti rapidamente in u mondu.
À u principiu, a prova ùn era micca assai cunghjunta (chì hè per quessa chì Elaine hà sbulicatu in a reta), ma in u 1968 l'Inghilterra avia un prugramma di screening naziunale stabilitu.
Call the Midwife cuntinueghja dumenica à 8pm in BBC One. Mentre aspittà, fate un ochju à u restu di a nostra copertura Drama, o scopre ciò chì hè in più cù a nostra Guida TV.